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Na Fenilcetonúria (PKU), a deficiência da enzima...
Ano:
2026
Na Fenilcetonúria (PKU), a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase leva ao acúmulo de fenilalanina. A triagem neonatal objetiva o diagnóstico precoce, para intervenção antes da ocorrência de sequelas.
Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
A
Relação fenilalanina/tirosina de 18,0.
B
Dosagem de fenilalanina de 150 μmol/L, com reteste com 180mcmol/L, com valor de referência 120 μmol/L.
C
Sequenciamento NGS com uma variante patogênica em heterozigose no gene PAH.
D
Prematuro grave, em uso de suporte de vida e NPT, com dosagem única de fenilalanina 440 μmol/L.
E
Dosagem de fenilalanina de 150 μmol/L, com microcefalia congênita.