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Paciente do sexo feminino, 8 anos, apresenta desde a...

Paciente do sexo feminino, 8 anos, apresenta desde a primeira infância cabelos curtos, frágeis, de crescimento lento, com quebras frequentes, sem áreas de alopecia cicatricial. A mãe refere que o cabelo ao nascimento era aparentemente normal.

A microscopia óptica da haste revela segmentos regulares de estreitamento intercalados com áreas de diâmetro normal, conferindo aspecto de “colar de contas”.


Em relação ao caso relatado, assinale a afirmativa correta.


A

Trata-se de alteração adquirida da haste, frequentemente associada a alopecia areata, com mutação do gene DSG4 e risco aumentado de alopecia areata universal.


B

O diagnóstico mais provável é tricotiodistrofia, cuja característica microscópica principal é o sinal do “rabo de tigre” à luz polarizada, associado a defeito na síntese de queratina rica em enxofre.


C

A doença descrita cursa com fraturas preferencialmente nas áreas de estreitamento da haste e está associada a mutações nos genes das queratinas do córtex, sendo, na maioria dos casos, autossômica dominante.


D

O achado microscópico descrito é típico da tricorrexe nodosa, alteração geralmente adquirida, relacionada a agressões físicas e químicas, com nódulos esbranquiçados e fraturas transversais.


E

Trata-se de um paciente com doença de Menkes que é causada por deficiência de cobre.