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Conforme o Compêndio de Psiquiatria de Kaplan e Sadock, a seguinte síndrome genética está associada a Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (ou deficiência intelectual):
doença de Marfan.
doença de Morquio.
acromatopsia homozigótica.
fenilcetonúria.
doença de Wolman.