A disceratose congênita é uma condição rara e progressiva suspeitada a partir da observação da tríade clássica formada por pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoplasia oral. Já entre os testes diagnósticos, destaca-se a necessidade de realização do (a):
quantificação sérica de ADA
teste da quebra cromossômica
análise quantitativa do comprimento dos telômeros
análise por citometria de fluxo da parada em fase G2