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Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com micropênis e testículos não palpáveis. Cariótipo mostra 46,XY. Sobre o caso, a hipótese diagnóstica que deve ser considerada é:
Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.
Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.
Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.
Deficiência de 5-alfa-redutase, que compromete conversão de testosterona em di-hidrotestosterona, resultando em virilização incompleta.
Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7.