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Gestante de 16 semanas apresenta ultrassonografia com translucência nucal aumentada. O obstetra sugere investigação genética. Conforme o caso, o exame CORRETAMENTE adequado para o diagnóstico definitivo é:
Ultrassonografia seriada, sem exames invasivos.
Amniocentese com análise cromossômica (cariótipo ou microarray), capaz de identificar trissomias e deleções.
Dosagem de hormônios maternos, sem análise genética.
Hemograma materno, para excluir anemia.
Exame radiológico simples, para avaliar ossos fetais.