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Lactente de 2 meses apresenta constipação grave desde o nascimento, distensão abdominal e vômitos biliosos. Enema opaco mostra zona de transição no reto. De acordo com o caso, o exame que confirma o diagnóstico é:
Colonoscopia com polipectomia.
Endoscopia digestiva alta.
Biópsia retal mostrando ausência de células ganglionares.
Teste respiratório com lactose.
Ultrassonografia abdominal.