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Uma criança de 6 anos apresenta, desde os primeiros meses...
Uma criança de 6 anos apresenta, desde os primeiros meses de vida, exantema ictiosiforme difuso. Aos 3 anos desenvolveu poliartrite simétrica de grandes articulações com camptodactilia progressiva e tenossinovite de tornozelos. Aos 4 anos foi diagnosticada uveíte anterior bilateral crônica. A biópsia cutânea demonstra infiltrado inflamatório granulomatoso não caseoso. Conforme o caso, é CORRETO afirmar que:
A
O acometimento pulmonar e a adenomegalia mediastinal são manifestações predominantes, diferenciando-a da sarcoidose do adulto.
B
A mutação responsável localiza-se no gene NOD2/CARD15 e leva à desregulação inflamatória com formação de granulomas não caseosos.
C
A via de biossíntese do colesterol está comprometida pela deficiência enzimática resultante da mutação, com acúmulo de ácido mevalônico.
D
A transmissão ocorre por herança autossômica recessiva com penetrância variável segundo a etnia de origem.
E
A perda auditiva neurossensorial progressiva constitui a manifestação extracutânea mais característica dessa doença.