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O médico que atendeu uma menina de 10 anos com quadro de baixa estatura solicitou vários exames. Exames laboratoriais na avaliação inicial da baixa estatura:
1. Hemograma e VSH
2. Proteína C-reativa
3. Ferritina
4. Glicemia de jejum
5. Lipidograma
6. Proteínas totais e frações
7. Bicarbonato, cálcio, fósforo e fosfatase alcalina
8. Sumário de urina
9. TSH
10. IGF-1 e IGFBP-3
11. TGO/TGP
12. Creatinina
13. Cariótipo nas meninas
14. Anticorpo antiendomísio e antitransglutaminase tecidual IgA
15. Dosagem de IgA
16. Radiografia de mão e punho esquerdo (idade óssea)*
A mãe quer saber por que foi solicitado o exame de número 13 (Cariótipo).
O médico responde que esse exame foi solicitado porque serve para diagnosticar síndromes genéticas (cromossômicas) que cursam com baixa estatura, como
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Marfan.
Síndrome de Turner.
Síndrome do X frágil.