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Homem de 21 anos é avaliado por alteração progressiva do...
Homem de 21 anos é avaliado por alteração progressiva do comportamento, disartria, tremor de extremidades e elevação persistente das aminotransferases.
Ao exame oftalmológico, observa-se depósito pigmentar periférico na córnea. A investigação demonstra ceruloplasmina sérica reduzida e aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas.
Considerando o mecanismo molecular responsável pela doença desse paciente, assinale a alteração a seguir que explica de forma mais adequada a associação entre redução da ceruloplasmina circulante e acúmulo progressivo de cobre nos tecidos.
A
Deficiência do transportador CTR1, com redução da captação hepatocitária de cobre e consequente incapacidade de incorporá-lo à ceruloplasmina.
B
Defeito da ATPase ATP7B, com comprometimento simultâneo da incorporação de cobre à apoceruloplasmina no complexo de Golgi e da excreção canalicular de cobre para a bile.
C
Deficiência da ATPase ATP7A, com prejuízo do transporte intestinal de cobre para a circulação portal e redução secundária da síntese hepática de ceruloplasmina.
D
Mutação da própria ceruloplasmina, com perda de sua atividade ferroxidase e consequente aumento compensatório da absorção intestinal de cobre.
E
Deficiência da metalotioneína hepatocitária, com incapacidade de armazenamento intracelular do cobre e aumento primário de sua excreção biliar.