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Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.
De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que
as malformações renais frequentes são a agenesia e a hipoplasia.
a cardiopatia congênita mais associada é a comunicação interventricular
cursa com padrão estático de dismorfologia facial ao longo da vida.
a herança é autossômica dominante, afetando ambos os sexos igualmente.
no momento, está indicado ecocardiograma e infusão de prostaglandina a seguir.