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Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de...
Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas.
Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
A
é uma doença monogênica autossômica recessiva, sem variações clínicas.
B
as manifestações de má digestão e absorção costumam surgir tardiamente.
C
as classes de variantes IV, V e VI são associadas a manifestações graves.
D
além dos pulmões, não costuma haver disfunções em outros órgãos.
E
o conhecimento das variantes patogênicas tem implicação terapêutica.