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Neurorradiologia
Mulher de 44 anos apresenta rigidez, bradicinesia, alterações comportamentais e declínio cognitivo progressivos há cerca de dois anos, sem histórico de uso de neurolépticos ou outras substâncias. Relata quadro semelhante na mãe e em uma irmã.
Os exames laboratoriais demonstram níveis séricos de cálcio, fósforo e paratormônio dentro dos valores de referência. A tomografia computadorizada do crânio sem contraste evidencia calcificações grosseiras, simétricas e bilaterais nos globos pálidos, putâmens, núcleos caudados, tálamos e núcleos denteados do cerebelo, com menor acometimento da substância branca subcortical.
O diagnóstico mais consistente com esses achados clínicos e tomográficos é
calcificação cerebral familiar primária.
toxoplasmose congênita.
neurocisticercose calcificada.
calcificação fisiológica dos núcleos da base relacionada à idade.
neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN/NBIA).