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Em relação ao raciocínio clínico para reconhecimento de...
Em relação ao raciocínio clínico para reconhecimento de doenças raras em pacientes atendidos inicialmente por manifestações aparentemente comuns, assinale a alternativa correta.
A
A presença de manifestações em múltiplos sistemas aumenta a probabilidade de diagnósticos independentes e, pelo princípio da parcimônia, deve-se evitar buscar uma etiologia unificadora.
B
Uma doença rara deve ser considerada apenas após exclusão sistemática de todas as doenças prevalentes, pois a probabilidade pré teste determinada pela prevalência sempre se sobrepõe à especificidade dos achados individuais.
C
História familiar negativa reduz substancialmente a probabilidade de doença genética, especialmente em condições de início na vida adulta, permitindo interromper a investigação genética na maioria dos casos.
D
Achados incomuns, precoces, desproporcionais ou aparentemente não relacionados podem atuar como sinais de alerta e, quando apresentam elevada especificidade ou formam um padrão fenotípico coerente, modificar de maneira relevante a probabilidade pré teste de uma condição rara.
E
Na presença de múltiplas comorbidades, a utilização de painéis genéticos amplos como primeira etapa diagnóstica é preferível à caracterização fenotípica, pois reduz o risco de viés clínico e elimina variantes de significado incerto.