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Homem de 38 anos, com antecedente de epilepsia em tratamento prévio com ácido valproico e clonazepam, é atendido na Unidade de Pronto Atendimento (UPA) após apresentar crise convulsiva tônico-clônica generalizada presenciada por familiares, com relato de baixa adesão medicamentosa nos últimos meses. Após o atendimento inicial e estabilização pós-ictal, evoluiu com recuperação completa da consciência e exame neurológico sem déficits focais.
A tomografia computadorizada (TC) de crânio realizada na emergência revelou calcificações bilaterais e simétricas, de aspecto denso, acometendo predominantemente os núcleos da base (globos pálidos e putâmens), sem efeito de massa ou sinais de edema perilesional.
O paciente recebe alta da emergência com ajuste do esquema anticonvulsivante (associação de Levetiracetam ao Ácido Valproico) e é encaminhado à Unidade Básica de Saúde / Clínica da Família para coordenação do cuidado, solicitação de exames laboratoriais complementares e encaminhamento à Neurologia.
Considerando o achado tomográfico e a suspeita de Calcificação Cerebral Primária (Primary Brain Calcification, antiga Doença de Fahr), assinale a conduta inicial prioritária e o perfil de exames laboratoriais a serem solicitados na Atenção Primária para o correto direcionamento do caso.
Encaminhar imediatamente para realização de painel genético para pesquisa das mutações nos genes SLC20A2 e PDGFB, visto que a presença de calcificação simétrica dos núcleos da base em paciente jovem com epilepsia confirma o diagnóstico de Doença de Fahr primária.
Solicitar com prioridade o rastreio do metabolismo mineral (Cálcio total, Cálcio ionizado, Albumina, Fósforo, Magnésio, PTH intacto e Vitamina D 25-OH) e função renal, visando à exclusão de hipoparatireoidismo e outros distúrbios metabólicos tratáveis antes de considerar a causa primária.
Substituir imediatamente o esquema anticonvulsivante por monoterapia com fenitoína, suspendendo o levetiracetam e o ácido valproico, e aguardar o resultado do eletroencefalograma para definir a necessidade de exames de sangue.
Solicitar cálcio total e ionizado e, diante de hipocalcemia, iniciar cálcio e calcitriol antes da determinação do PTH, uma vez que a associação entre convulsões e calcificações simétricas dos núcleos da base favorece hipoparatireoidismo.
Solicitar ressonância magnética de encéfalo com contraste e líquor para pesquisa imediata de neurocisticercose e toxoplasmose, mantendo a investigação metabólica em segundo plano após o resultado das sorologias.