Paciente de 6 anos, do sexo masculino, filho de pais consanguíneos, previamente hígido, com quadro de epilepsia mioclônica progressiva iniciada há 10 meses , associada à regressão do desenvolvimento psicomotor. Seu exame neurológico evidencia déficit cognitivo leve a moderado e ataxia cerebelar com sinais piramidais. Dentre os exames abaixo, assinale aquele que poderá auxiliar no diagnóstico etiológico desta encefalopatia. Paciente de 6 anos, do sexo masculino, filho de pais consanguíneos, previamente hígido, com quadro de epilepsia mioclônica progressiva iniciada há 10 meses , associada à regressão do desenvolvimento psicomotor. Seu exame neurológico evidencia déficit cognitivo leve a moderado e ataxia cerebelar com sinais piramidais. Dentre os exames abaixo, assinale aquele que poderá auxiliar no diagnóstico etiológico desta encefalopatia.

Paciente de 6 anos, do sexo masculino, filho de pais...

Q505265

Ano: 2012

Banca: Fundação Professor Carlos Augusto Bittencourt - FUNCAB

Prova: FUNCAB - Prefeitura de armação de Buzios - Medico Neuropediatra - 2012

Paciente de 6 anos, do sexo masculino, filho de pais consanguíneos, previamente hígido, com quadro de epilepsia mioclônica progressiva iniciada há 10 meses , associada à regressão do desenvolvimento psicomotor. Seu exame neurológico evidencia déficit cognitivo leve a moderado e ataxia cerebelar com sinais piramidais. Dentre os exames abaixo, assinale aquele que poderá auxiliar no diagnóstico etiológico desta encefalopatia.

Dosagem de betaglicuronidase.

Eletrorretinograma.

Eletroencefalograma.

Exame do liquor.

Dosagem de galactocerebrosidase.

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