Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade...
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Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade...

Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental.

Mediante o quadro apresentado, assinale a opção do provável achado na avaliação laboratorial desse paciente.


A

pequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)


B

presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3


C

trissomia do cromossomo 13


D

ausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13


E

ausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13