Paciente de 10 anos é encaminhado para investigação de pancitopenia grave. Ao exame, apresenta baixa estatura e hiperpigmentação anômala da pele. Biópsia de medula óssea com hipocelularidade moderada. A análise de quebras cromossomiais induzida por agente clastogênico é alta em comparação com controles normais. O diagnóstico deste paciente é:
A
Anomalia de Hurler ou gargolismo.
B
Síndrome de Shwachmann-Diamond.
C
Anomalia de Chediak-Higashi.
D
Síndrome de Blackfan-Diamond.
E
Anemia de Fanconi