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O diagnóstico é essencialmente pós-natal.
Raramente há associações com outros defeitos congênitos.
Clinicamente, há graus variáveis de desconforto respiratório, cianose, intolerância alimentar e taquicardia.
O exame físico mostra abdome distendido, hiperfonese de bulhas cardíacas e ruídos hidroaéreos audíveis no baixo ventre.