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É uma condição autossômica dominante que exibe alta...
É uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. A síndrome é causada por mutações no gene patched (PTCH), um gene supressor de tumor que foi mapeado no cromossomo 9q22.3-q31. Aproximadamente 35% a 50% dos pacientes acometidos representam novas mutações. Uma das características clínicas mais comuns é o desenvolvimento do queratocisto, que pode conduzir a um diagnóstico precoce.”
A síndrome descrita acima se refere a qual patologia?
A
Síndrome de Crouzon.
B
Síndrome de Gorlin.
C
Síndrome de Apert.
D
Síndrome de Papillon-Lefèvre.
E
Síndrome de Sturge-Weber.