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A Síndrome de Klinefelter é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta.
A alteração cromossômica dessa doença é
trissomia do cromossomo 21.
alteração no códon do gene beta globina.
mutação específica de genes no cromossomo X.
dois cromossomos X e um Y (XXY).
alterações nas duas cópias do gene CFTR.