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A Síndrome de Klinefelter é pouco e tardiamente...

A Síndrome de Klinefelter é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta.


A alteração cromossômica dessa doença é


A

trissomia do cromossomo 21.


B

alteração no códon do gene beta globina.


C

mutação específica de genes no cromossomo X.


D

dois cromossomos X e um Y (XXY).


E

alterações nas duas cópias do gene CFTR.