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Um dos distúrbios bioquímicos relativos à metabolização de aminoácidos nos seres humanos é conhecido como fenilcetonúria. A deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase acarreta problemas neurológicos severos pelo aumento sérico do metabólito da fenilalanina denominado:
ácido fenilacético
N-acetil L-tiroxina
ácido fenilpirúvico
ácido fenilglioxílico
cloreto de fenilhidrazina


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