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As aminoacidúrias são caracterizadas pela excreção de um ou mais aminoácidos, por meio da urina, por variadas causas. A homocistinúria é condição clínica rara, em que ocorre a deficiência da enzima hepática:
homocisteína alfa-hidroxilase
homocisteína beta-oxidase
cistationina beta-sintetase
cistationina alfa-redutase
cistina beta-hidroxilase