As doenças detectadas pelo teste do pezinho, de acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), são a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística, as doenças falciformes, a hiperplasia adrenal congênita e
a deficiência de biotinidase.
a toxoplasmose.
a anemia ferropriva.
a sífilis congênita.