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De acordo com o Guia de Vigilância à saúde, uma das formas de diagnosticar as anomalias congênitas, é através da triagem neonatal, que estão disponíveis na rede de atendimento à saúde. Fazem parte da triagem neonatal, exceto:
Teste do Pezinho: realizado entre o 3° e o 5° dia de vida para o diagnóstico de seis doenças;
Teste da Orelhinha: realizado preferencialmente entre 24 e 48 horas após o nascimento;
Teste do Coraçãozinho: realizado preferencialmente entre 24 e 48 horas após o nascimento para medir a oxigenação do sangue do recém-nascido;
Teste do Olhinho: também chamado de teste do reflexo vermelho, detecta obstruções no eixo visual;
Teste do Soro Materno – dosagem de marcadores bioquímicos e proteicos que ajuda a identificar a presença de anomalias congênitas, como, por exemplo, a dosagem de alfafetoproteína e o risco de defeitos de tubo neural.