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A fenilcetonúria é uma condição clínica, que pode ser detectada, precocemente, nos primeiros dias de vida, por meio do teste do pezinho. Essa condição clínica é congênita e genética, associada ao distúrbio na conversão de fenilalanina em tirosina, realizada pela enzima humana:
fenilalanina desaminase
fenilalanina hidroxilase
fenilalanina oxidase
tirosina sintetase
tirosina oxidase