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A doença de Hirschsprung consiste em um distúrbio de desenvolvimento caracterizado pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso do intestino. Sobre sua apresentação clínica, podemos afirmar:
A causa mais comum de morte quando a doença não é corrigida, é a enterocolite, manifesta por obstipação e distensão abdominal, sem diarreia.
O sinal mais comum da doença corresponde a diarreia, como resultado da enterocolite.
Quando não se faz diagnóstico precoce, a criança pode apresentar, em idade posterior, diarreia frequente, mas não é comum distensão abdominal crônica.
A maioria dos bebês apresenta-se com distensão abdominal progressiva e vômitos biliosos, com ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24h de vida.