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A síndrome de Lesch-Nyhan é a forma mais grave da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de:
Cálcio.
Ácido úrico.
Ureia.
Lipídeos.
Fósforo.