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As anormalidades cromossômicas costumam cursar com atraso no desenvolvimento neurológico e déficit intelectual, vinculados a desvios em vários sistemas de fenótipo morfológico externo, sendo indicada a análise cromossômica na hipótese de:
perda ou ganho de segmentos cromossômicos em tumores
investigação de anomalias cromossômicas em diagnóstico pré-natal
casais com histórico de abortamentos de repetição e/ou infertilidade
desvios fenotípicos sugestivos de síndromes determinadas por microdeleções
ganho de segmentos cromossômicos em indivíduos com alterações cromossômicas complexas