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Na primeira consulta de um adolescente com deficiência...
Na primeira consulta de um adolescente com deficiência intelectual e epilepsia, além de diagnóstico de deficiência de biotinidase, sem melhora com reposição de biotina, foi apresentado um teste de dosagem enzimática em plasma, com resultado de 4,4nmol/min/mL, tendo como referência valores entre 9,0 e 16nmol/min/mL, e média populacional informada de 10nmol/min/mL. Em relação à falha desse tratamento, é correto afirmar que o(a):
A
diagnóstico de deficiência de biotinidase está incorreto
B
dose de reposição de biotina não deve estar ajustada ao peso
C
forma da deficiência é grave, nem sempre responsiva à medicação
D
paciente pode se beneficiar da associação de reposição de folato com cobalamina