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A proteinose lipóidica, também conhecida como doença de...
A proteinose lipóidica, também conhecida como doença de Urbach-Wiethe, é uma condição genética rara que afeta a pele, mucosas e sistema nervoso central. A fisiopatogenia dessa doença está relacionada ao acúmulo anômalo de substâncias lipoproteicas nos tecidos. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia da proteinose lipóidica é:
A
A doença resulta de uma mutação no gene LOR, levando ao acúmulo de lipoproteínas no fígado e causando hepatomegalia e icterícia.
B
A proteinose lipóidica é causada por uma mutação no gene FBN1, resultando na deposição de fibrilina em tecidos conjuntivos, principalmente na pele e nos pulmões.
C
A condição é caracterizada por uma mutação no gene ECM1, que resulta no acúmulo de material lipoproteico nas paredes dos vasos sanguíneos, levando a angiopatia e hipertensão.
D
A proteinose lipóidica decorre de uma mutação no gene ECM1, levando ao acúmulo de substâncias lipoproteicas na pele, mucosas e amígdala, podendo causar lesões cutâneas e comprometimento neurológico.
E
A doença é causada por uma mutação no gene CFTR, levando à produção excessiva de muco lipoproteico nos pulmões e trato gastrointestinal.