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Um paciente de 2 anos de idade é levado ao consultório devido a atraso no desenvolvimento, dificuldade para ganhar peso e episódios frequentes de infecções respiratórias. Durante o exame físico, o médico identifica hepatomegalia e esplenomegalia significativas, além de hipotonia muscular. A análise laboratorial revela níveis elevados de colesterol e triglicerídeos, bem como a presença de células espumosas no esfregaço de medula óssea. Considerando os achados clínicos e laboratoriais, o diagnóstico mais provável para este paciente é:
Doença de Gaucher.
Síndrome de Chediak-Higashi.
Síndrome de Alagille.
Doença de Tay-Sachs.
Doença de Niemann-Pick.