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A Tirosinemia Tipo I é uma doença metabólica hereditária...
A Tirosinemia Tipo I é uma doença metabólica hereditária que afeta o metabolismo da tirosina, resultando em acúmulo de metabólitos tóxicos que podem causar danos a diversos órgãos. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia e os principais sintomas da Tirosinemia Tipo I é:
A
A Tirosinemia Tipo I resulta da deficiência da enzima fumarioacetoacetato hidrolase (FAH), levando ao acúmulo de succinilacetona, que causa insuficiência hepática, renal e neuropatia periférica.
B
A Tirosinemia Tipo I é causada pela deficiência da enzima tirosina aminotransferase, levando ao acúmulo de tirosina nos tecidos, resultando em catarata, lesões cutâneas e atraso no desenvolvimento mental.
C
A Tirosinemia Tipo I decorre de uma mutação no gene que codifica a enzima homogentisato dioxigenase, resultando no acúmulo de homogentisato, que causa ocronose e artrite.
D
A Tirosinemia Tipo I decorre de uma mutação no gene que codifica a enzima homogentisato dioxigenase, resultando no acúmulo de homogentisato, que causa ocronose e artrite.
E
A Tirosinemia Tipo I ocorre devido à mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, resultando em acúmulo de fenilalanina, levando a distúrbios neurológicos graves e hipopigmentação.