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Uma criança de 2 anos apresenta atraso no desenvolvimento...
Uma criança de 2 anos apresenta atraso no desenvolvimento, convulsões e um odor característico de xarope de bordo na urina. Suspeita-se de um erro inato do metabolismo de aminoácidos. Sobre erros inatos do metabolismo de aminoácidos, assinale a afirmativa correta.
A
A tirosinemia tipo I é causada por um defeito na enzima homogentisato oxidase.
B
A alcaptonúria é caracterizada pelo acúmulo de arginina devido a um defeito na enzima arginase.
C
A homocistinúria resulta de um defeito na enzima cistationina beta-sintase, levando ao acúmulo de tirosina.
D
A fenilcetonúria (PKU) é causada por um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, levando ao acúmulo de fenilalanina.