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Um homem de 55 anos de idade, previamente saudável...
Um homem de 55 anos de idade, previamente saudável, apresenta endurecimento progressivo da pele nas costas, abdome e flancos, além de rigidez articular nos ombros e quadris, evoluindo ao longo de 2 anos com limitação significativa das atividades diárias. Ele relata dor lombar crônica, mas nega fenômeno de Raynaud ou envolvimento cutâneo das extremidades. Ao exame físico, observa-se esclerose cutânea nas costas e abdome, sem alterações cutâneas nas mãos ou face. Os exames laboratoriais mostram elevação de VSG (65 mm/h) e PCR (40 mg/L), com sorologia negativa para FAN, anti-Scl-70 e anticorpos anticentrômero. Uma biópsia de pele das áreas afetadas revela deposição de colágeno espesso nas camadas profundas da derme, sem inflamação significativa. A ressonância magnética (RM) das articulações revela fibrose subcutânea extensa, sem sinovite ou erosões articulares. O paciente tem dificuldade funcional acentuada, e a progressão da rigidez articular é uma queixa predominante.
Com base nesse caso clínico, assinale a alternativa incorreta.
A
A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença autoinflamatória comum entre as populações do Mediterrâneo, mas a mutação no gene MEFV é rara em judeus sefarditas, sendo mais prevalente em outras populações, como armênios e turcos.
B
O tratamento profilático com colchicina reduz significativamente o risco de amiloidose AA, uma complicação potencialmente grave da FFM, além de prevenir os episódios recorrentes de inflamação.
C
A mutação M694V no gene MEFV está associada a formas mais graves da FFM, com maior risco de complicações, como amiloidose, especialmente na ausência de tratamento profilático adequado.
D
O monitoramento da proteína SAA, mesmo na ausência de sintomas entre os episódios, é essencial para avaliar o risco de amiloidose, uma vez que os níveis elevados estão associados a um risco maior de deposição amiloide a longo prazo.