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Um paciente do sexo masculino de 48 anos de idade, com...
Um paciente do sexo masculino de 48 anos de idade, com histórico familiar de perda visual progressiva, apresenta diminuição da visão em ambos os olhos há 4 meses, pior no olho esquerdo. A acuidade visual é de 20/40 no olho direito e 20/60 no olho esquerdo. A biomicroscopia revela palidez do disco óptico em ambos os olhos. O campo visual mostra escotomas centrais bilaterais, mais densos no olho esquerdo. A tomografia de coerência óptica (OCT) demonstra afinamento da camada de fibras nervosas peripapilares. A ressonância magnética (RM) cerebral e orbitária não revela anormalidades estruturais. Os testes genéticos confirmam mutação no gene OPA1. Nos exames complementares: potenciais evocados visuais (PEV) com aumento da latência bilateral e angiografia fluoresceínica sem evidências de edema ou vasculite. A eletromiografia (EMG) descartou doenças neuromusculares associadas.
De acordo com o caso exposto, assinale a alternativa correta.
A
O tratamento com corticosteroides intravenosos de alta dose deve ser iniciado imediatamente para evitar a progressão da atrofia óptica causada pela mutação OPA1.
B
O diagnóstico é de neuropatia óptica hereditária de Leber, e o manejo deve incluir idebenona, associada a monitoramento de longo prazo para intervenção precoce.
C
A mutação no gene OPA1 indica atrofia óptica dominante, sendo necessário aconselhamento genético e monitoramento visual, mas sem tratamentos específicos disponíveis.
D
A combinação de escotomas centrais e palidez do disco óptico bilateral sugere uma neuropatia tóxica secundária a álcool ou fármacos, sendo indicado o tratamento com desintoxicação e suplementação vitamínica.