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Em relação ao diagnóstico de gangliosidose GM2, pode-se...
Em relação ao diagnóstico de gangliosidose GM2, pode-se afirmar:
A
na variante AB a dosagem de hexosaminidases é normal.
B
na doença de Tay-Sachs há redução das hexosaminidases A e B.
C
o teste molecular só é útil quando pelo menos uma das hexosaminidases está reduzida.
D
na doença de Sandhoff há redução de hexosaminidase A com hexosaminidase B normal.
E
o achado oftalmológico de mancha vermelho-cereja é raro.