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Na avaliação de um lactente com espasmos epilépticos são...
Na avaliação de um lactente com espasmos epilépticos são observados manchas hipocrômicas e antecedente de tumor intracardíaco. Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
A
a herança é autossômica recessiva.
B
os principais genes são o NF1 e o NF2.
C
a primeira escolha no tratamento dos espasmos epilépticos é com ACTH.
D
a característica principal na ressonância magnética de crânio é a vacuolização da mielina.
E
alguns pacientes com a condição podem se beneficiar do tratamento com inibidores da via mTOR.