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O quadro clínico da deficiência de CYP11B1 é caracterizada por
virilização da genitália externa nos pacientes de sexo genético feminino e pseudopuberdade precoce, aumento da velocidade de crescimento e avanço de idade óssea, em ambos os sexos, associado, na maioria dos casos, à hipertensão mineralocorticoide.
virilização da genitália externa nos pacientes de sexo genético masculino e pseudopuberdade precoce, aumento da velocidade de crescimento e avanço de idade óssea, apenas no sexo feminino, associado, na maioria dos casos, à hipertensão mineralocorticoide.
virilização da genitália externa nos pacientes de sexo genético feminino e pseudopuberdade precoce, aumento da velocidade de crescimento e avanço de idade óssea, em ambos os sexos associado, na maioria dos casos, à hipotensão mineralocorticoide.
puberdade precoce verdadeira em ambos os sexos.
hipertensão mineralocorticoide e puberdade normal.