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Sobre a hiperplasia adrenal congênita e suas apresentações...
Sobre a hiperplasia adrenal congênita e suas apresentações clínicas é correto afirmar:
A
A maioria é homozigoto, ou seja, tem mutações iguais em ambos alelos.
B
A forma perdedora de sal apresenta-se com desidratação hipotônica grave.
C
Prematuridade e baixo peso ao nascer podem resultar em falso-negativos na triagem neonatal.
D
A deficiência de CYP21A2 é a principal causa de genitália ambígua em RN do sexo masculino.
E
A forma não clássica é diagnosticada geralmente nas primeiras semanas de vida.