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Feminina, 24 meses, vem à consulta trazida pelos genitores com a queixa de que a filha "deixou de fazer o que já fazia", principalmente em relação à fala e às habilidades motoras. A mãe relata, ainda, que a filha não mantém mais contato visual e não responde quando é chamada pelo nome, o que fazia até alguns meses atrás. Ao exame físico, a criança apresenta desaceleração do crescimento do perímetro cefálico e presença de estereotipias "mão-boca".
O diagnóstico mais provável para essa criança é:
Síndrome de Prader-Willi.
Esclerose Tuberosa.
Síndrome do X-Frágil.
Síndrome de Rett.
Transtorno do Espectro Autista.