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É uma causa de puberdade precoce congênita:
Malformação de Chiari tipo 3.
Mutações de ganho de função em homólogo tipo delta 1 (DLK1).
Mutações de perda de função nos genes que codificam a kisspeptina (KISS1/KISS1R).
Mutações de perda de função no dedo anelar 3 de Makorin (MKRN3).
Neurofibromatose tipo 2.