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A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança...
A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta.
A
Possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria clásica e fenilcetonúria leve.
B
A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa redução de fenilalanina no sangue.
C
A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em alanina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina.
D
Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade e convulsões, no entanto não afeta o crescimento da criança.
E
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).