Questões de Concurso sobre Erros Inatos do Metabolismo

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo caracterizado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina. Como consequência, ocorre acúmulo de fenilalanina no organismo, podendo causar prejuízos neurológicos quando não tratada adequadamente. O tratamento consiste, principalmente, no controle rigoroso da ingestão de alimentos ricos em fenilalanina. Considerando a terapia nutricional da fenilcetonúria, assinale a alternativa que apresenta um grupo de alimentos com baixo teor de fenilalanina, geralmente permitido na alimentação desses pacientes:

Considere que João é uma criança que foi diagnosticada com fenilcetonúria. Se ele não for tratado poderá apresentar retardo mental, hiperatividade, microcefalia, atraso de desenvolvimento, convulsões, eczemas, distúrbio de comportamento, entre outros sintomas. O rápido diagnóstico e a apropriada terapia podem prevenir sérias consequências das doenças metabólicas hereditárias. Considerando o caso hipotético, qual alimento será proibido na dieta de João?

Em relação ao metabolismo energético, considere como afirmativas.

I. O ciclo de Krebs ocorre no citoplasma e é responsável pela produção direta de ATP.

II. A gliconeogênese é um processo anabólico que ocorre principalmente no fígado e nos rins.

III. O metabolismo basal representa a quantidade mínima de energia necessária para manter as funções necessárias em reserva.

IV. Durante o estado pós-prandial, ocorre uma predominância de processos catabólicos, como a lipólise e a glicogenólise.

Marque a opção que apresenta as afirmativas CORRETAS.

Em relação ao tratamento dietético com fórmula específica para Erros Inatos do Metabolismo, analise o texto abaixo.

A restrição de leucina, isoleucina e valina é o tratamento para ________________________________.

A restrição de lisina e triptofano é o tratamento para ________________________________.

A restrição de isoleucina, valina, metionina e treonina é o tratamento para ________________________________.

A restrição de arginina ou só restrição de proteína é o tratamento para ________________________________.

Assinale a alternativa que preencha correta e respectivamente as lacunas.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças determinadas geneticamente causadas por um defeito específico ou por um cofator que leva ao bloqueio de uma determinada via metabólica. Analise as afirmativas sobre os erros inatos do metabolismo:

I. Na fenilcetonúria há comprometimento da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão de fenilalanina em tirosina. O tratamento inadequado do distúrbio pode ocasionar retardo mental.

II. A galactosemia é tratada com a redução do consumo de leite e derivados, entretanto, não há restrições quanto ao consumo do leite materno de maneira específica.

III. A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica que caracteriza-se por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório. A terapia nutricional desses pacientes deve ser iniciada precocemente, assim que o diagnóstico da doença foi feito com uma dieta hipercalórica e hiperprotéica.

Está correto o que se afirma em:

Sobre a Fenilcetonúria, um erro inato do metabolismo caracterizado pela disfunção na enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase e primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica, analisar os itens abaixo:

l. O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor de fenilalanina, mantendo-se o monitoramento em níveis adequados deste aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do indivíduo.

ll. Dietas completamente isentas de fenilalanina são indicadas em alguns casos. lll. Recomenda-se dieta hiperproteica, suplementada por uma fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina. IV. São proibidos alimentos que contenham o adoçante aspartame na sua formulação.

Estão CORRETOS:

A fenilcetonúria é o mais frequente erro inato do metabolismo dos aminoácidos. De acordo com o Guia Dietético para pacientes com Fenilcetonúria apresentado no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria (Ministério da Saúde, 2020), alguns alimentos devem ter sua ingestão controlada, por exemplo,

A galactosemia e a frutosemia são erros inatos do metabolismo, que resultam na falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas no organismo. Esses “erros” das funções metabólicas levam o organismo a acumular substâncias que se tornam tóxicas ou a diminuir outras que são importantes para o seu funcionamento normal. Acerca desses erros inatos do metabolismo, assinale a alternativa correta.

Um exemplo clássico de um Erro Inato do Metabolismo (EIM) é a fenilcetonúria, que resulta de uma mutação no gene codificador para a enzima fenilalanina hidroxilase, gerando sua deficiência ou inatividade, conduzindo a uma incapacidade para converter a fenilalanina em tirosina. Sobre a fisiopatologia e tratamento de tal patologia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) O paciente não tratado precocemente apresenta retardo mental, hiperatividade, microcefalia, atraso de desenvolvimento, convulsões, eczemas, distúrbio de comportamento e outros sintomas.

( ) A dieta consiste em oferecer alimentos com baixo teor de fenilalanina; porém, em quantidades suficiente, por se tratar de um aminoácido condicionalmente essencial. Retira-se da dieta alimentos ricos em proteína de origem animal e vegetal.

( ) A dieta deve ser suplementada com produtos especiais Medical Foods ou fórmula metabólica, que consistem em uma mistura de aminoácidos isentos de fenilalanina, utilizados para suprir a necessidade proteica da dieta, sendo a principal fonte de nitrogênio, fornecendo, aproximadamente, 75% da proteína dietética.

( ) A recomendação de proteína é maior quando aminoácidos são a principal fonte proteica em razão da rápida absorção, do rápido catabolismo e da possível diminuição na absorção. Dessa forma, na dieta para fenilcetonúricos, a recomendação proteica excede as Ingestões Diárias Recomendada (DRI).

A sequência está correta em

Os erros inatos do metabolismo são condições clínicas que se não reconhecidas e diagnosticadas precocemente podem comprometer o desenvolvimento neuropsicomotor do paciente. Novas terapias, incluindo melhora na manipulação de dietas, permitem que crianças com erros inatos tenham uma melhor qualidade de vida e uma maior sobrevida. Sobre os erros inatos do metabolismo com manifestações neurológicas que respondem a terapia nutricional e o respectivo tratamento, assinale a alternativa correta.

É um tipo de hemoglobinopatia de causa genética, também conhecida como anemia do Mediterrâneo. Diferentemente das demais anemias, é uma condição hereditária em que há um defeito genético na produção das globinas, proteínas que formam as hemoglobinas das hemácias. Qual é a condição em questão?

Os Erros Inatos do Metabolismo levam a doenças metabólicas hereditárias (DMH), que são individualmente raros, porém com incidência acumulativa nos nascidos vivos. O defeito de transporte de proteínas ou falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas causam as doenças metabólicas hereditárias. Alguns sintomas apresentam-se em um ou mais grupos de doenças, como disfagia decorrente de progressivo agravo neurológico, deficiência na utilização de energia das glicogenoses e dificuldade na utilização de algum nutriente como nas aminoacidopatias. Leia as assertivas abaixo sobre os Erros Inatos do Metabolismo:

I. A intolerância hereditária à frutose (IHF) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, reconhecida como importante causa de dor abdominal, os primeiros sintomas são vômitos, falta de ganho de peso, dor abdominal e diarreia, logo após o consumo de frutose, pela introdução de alimentos, como doces, frutas ou por medicamentos.

II. Indivíduos com gliconeogenese tipo I consiste em alimentação frequente com carboidratos simples e a terapia do amido cru ou a infusão contínua de glicose por sonda nasogástrica.

III. A doença do xarope de bordo é uma aminoacidopatia caracterizada por aumento acentuado na concentração dos aminoácidos essenciais de cadeia ramificada. Nessa patologia a suplementação de glutamina e valina é sempre necessária.

De acordo com as assertivas acima, pode-se afirmar que:

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo com padrão de herança autossômico recessivo. Neste distúrbio a

Os erros inatos do metabolismo representam um grupo vasto e diverso de condições genéticas, mas, individualmente, são considerados raros. A respeito da fenilcetonúria, uma dessas condições, assinale a opção correta.

O distúrbio metabólico de carboidratos com alteração na regulação e utilização de glicose, geralmente em decorrência de insulina insuficiente ou ineficaz, caracteriza:

Os erros inatos do metabolismo ocorrem por uma alteração genética que leva a doenças metabólicas hereditárias, as quais são causadas por deficiência ou ausência de atividade de uma ou mais enzimas específicas, ou defeitos no transporte de proteínas. Nesse contexto, assinale a alternativa que corresponde à doença metabólica hereditária caracterizada por disfunção hepática severa, distúrbios de coagulação, crises neurológicas dolorosas e que tem como causa uma diminuição da atividade da enzima fumarilacetoacetato hidrolase (FAH).

A fenilcetonúria (FNC) é uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1:10.000 recémnascidos. A FNC é o mais frequente erro inato do metabolismo dos aminoácidos, e a principal característica da doença não tratada é retardo mental, que vai piorando durante a fase de desenvolvimento do cérebro e que se estabilizaria com a maturação completa desse órgão. Se a doença for diagnosticada logo após o nascimento e o paciente for mantido em dieta restrita em fenilalanina, os sintomas podem ser prevenidos, e a criança pode ter desenvolvimento e expectativa de vidas normais. O rastreamento no Brasil é realizado pelo “teste do pezinho”, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde.

Acerca do exposto e considerando o(s) tratamento(s) para a FNC, assinale a alternativa correta.

Uma lactente de 10 meses de vida recebeu aleitamento materno exclusivo até o 6º mês de vida com posterior introdução de alimentação complementar. Apresenta abdome protuberante e hipoglicemia com poucas horas de jejum (< 3 horas), além de palidez, fome excessiva, sudorese e episódios de crises convulsivas. Apresentou comprimento baixo para a idade a partir do 5º mês de vida e peso baixo para a idade a partir do 4º mês de vida. Foi realizada investigação para erro inato do metabolismo, fechando-se o diagnóstico para glicogenose tipo Ia. Considerando esse caso clínico, assinale a alternativa correta.

Os erros inatos do metabolismo (EIM) constituem um grupo de mais de 1.000 doenças conhecidas. São doenças raras individualmente, contudo, quando somadas, chegam a um caso a cada 800 crianças nascidas vivas. No Brasil, as mais incidentes são fenilcetonúria, doença da urina do xarope de bordo e deficiência de biotinidase. Essas doenças podem se manifestar em qualquer faixa etária, com predomínio entre o período neonatal e os 10 anos de idade. Considerando esse tema, assinale a alternativa correta.

Várias publicações científicas demonstram a relação da microbiota intestinal com o desenvolvimento de doenças metabólicas. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.