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A galactosemia resulta de um distúrbio na conversão de galactose para glicose devido à ausência ou inatividade enzimática. A deficiência enzimática causa o acúmulo da galactose, ou galactose e galactose-1-fosfato, nos tecidos corporais. O tratamento deve começar o mais cedo possível no início da vida e consiste na:
Remoção de fontes de lactose e galactose da dieta.
Remoção de fontes de fenilalanina da dieta.
Remoção de todas as fontes proteicas da dieta.
Remoção de todas as fontes de carboidratos da dieta.