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Os distúrbios metabólicos genéticos são condições...
Os distúrbios metabólicos genéticos são condições hereditárias causadas por alterações em vias metabólicas específicas, resultando na acumulação ou deficiência de metabólitos essenciais. Considerando a fisiopatologia desses distúrbios, assinale a alternativa que descreve corretamente um exemplo e sua base bioquímica.
A
Na fenilcetonúria, a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase resulta no acúmulo de tirosina, causando neurotoxicidade e lesão hepática.
B
Na doença do xarope de bordo, a deficiência de enzimas do ciclo da ureia leva à incapacidade de metabolizar aminoácidos de cadeia ramificada, resultando no acúmulo de amônia.
C
A homocistinúria é caracterizada pela deficiência de ornitina transcarbamilase, resultando na acumulação de homocisteína, que causa alterações ósseas e vasculares.
D
A galactosemia é causada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, resultando no acúmulo de galactose-1-fosfato, que é tóxico ao fígado, aos rins e ao sistema nervoso central.