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O diagnóstico das doenças carenciais está relacionado à compreensão das funções bioquímicas específicas dos nutrientes e de suas repercussões clínicas e laboratoriais. No contexto da fisiopatologia das vitaminas e dos minerais, a correlação entre nutriente e manifestação clínica ou laboratorial consiste em:
vitamina D (Calciferol): sua deficiência crônica em idosos associa-se à redução da absorção intestinal de cálcio e ao desenvolvimento de osteomalácia, com prejuízo da mineralização óssea
selênio: componente estrutural da enzima glutationa peroxidase; sua deficiência severa está primariamente ligada à cegueira noturna e à xeroftalmia em populações pediátricas vulneráveis
vitamina B2 (Riboflavina): integrante das coenzimas FAD e FMN; sua carência grave em adultos manifesta-se pela tríade clássica de dermatite fotossensível, diarreia profusa e demência progressiva
iodo: mineral essencial para a síntese dos hormônios tireoidianos; sua carência em gestantes resulta no cretinismo bócio-endêmico, caracterizado por hiperatividade neuromuscular e crescimento estatural acelerado
vitamina B12 (Cobalamina): atua como cofator essencial na conversão da homocisteína em metionina. Sua deficiência compromete a maturação nuclear das células hematopoéticas, sendo identificada laboratorialmente pela presença de anemia microcítica