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A variabilidade genética, simplificadamente, mede a tendência de variação dos diferentes alelos de um mesmo gene em uma dada população. Considerando as definições dos termos relacionados ao conceito de variabilidade genética, é correto afirmar que
alelos diferentes de um mesmo gene estão posicionados em diferentes loci dos cromossomos não homólogos.
os genes são compostos por alelos diferentes posicionados sequencialmente no mesmo cromossomo.
alelos idênticos estão posicionados nos mesmos loci de autossomos não homólogos.
os genes são conjuntos de alelos posicionados nos mesmos loci de cromossomos não homólogos.
os alelos de um mesmo gene estão posicionados no mesmo lócus dos cromossomos homólogos.
A figura a seguir ilustra, de modo simplificado, uma das etapas do processo de edição genômica, técnica de engenharia genética que utiliza moléculas de endonucleases e RNA guia.

(https://en.wikipedia.org)
A função principal do RNA guia (gRNA) nesse processo consiste em
direcionar a ação da endonuclease no sentido 3’ – 5’ da fita de DNA.
separar as duas fitas da molécula de DNA para o acoplamento da endonuclease.
sintetizar a sequência peptídica desejada após a modificação gênica.
reconhecer a sequência-alvo específica a ser modificada no DNA.
inserir e excluir os nucleotídeos a serem modificados no gene de interesse.
Assinale a alternativa que descreve corretamente uma doença humana causada por uma mutação.
Doença de Huntington ou Coreia de Huntington é uma doença cuja hereditariedade está associada a um alelo dominante no cromossomo X e está relacionada com repetições excessivas do tripleto CAG no gene que codifica a proteína huntingtina.
Fibrose Quística, doença hereditária que surge por funcionamento deficiente do sistema nervoso central. Trata-se de uma doença autossômica recessiva que resulta de uma mutação de um gene CFTR no cromossoma 7.
Fenilcetonúria (PKU) é uma anomalia ao nível do metabolismo do aminoácido fenilalanina que é ingerido com os alimentos. Nos indivíduos afetados, homozigóticos recessivos, a fenilalanina acumula-se nos tecidos e forma-se ácido fenilpirúvico.
Daltonismo é uma das anomalias fenotípicas mais comuns, determinado por um gene recessivo do cromossoma Y. É muito mais frequente nos homens do que nas mulheres e conduz à incapacidade de distinguir determinadas cores.
Hemofilia é uma doença que resulta de uma mutação ao nível do gene responsável pela síntese de uma proteína necessária às reações de coagulação do sangue. As duas formas de hemofilia conhecidas são ambas em genes dominantes do cromossomo X.
Além do DNA cromossômico, bactérias podem apresentar pequenas moléculas adicionais de DNA, os plasmídeos, que se replicam independentemente do primeiro. Sobre o genoma bacteriano, analise as assertivas a seguir:
I. O DNA cromossômico bacteriano consiste em uma única molécula circular que se encontra extremamente compactada devido à formação de estruturas complexas com diversas proteínas.
II. O tamanho do genoma pode variar grandemente entre diferentes cepas.
III. Os plasmídeos promovem transferência de informação genética entre bactérias pertencentes a uma mesma unidade taxonômica ou mesmo entre bactérias pertencentes a diferentes grupos.
Quais estão corretas?
Apenas I.
Apenas II.
Apenas I e II.
Apenas II e III.
I, II e III.
A cor da pelagem em certos suínos é condicionada por um gene com dois alelos, produzindo dois fenótipos distintos. Os animais podem ser “vermelhos” (RR ou Rr) ou “pretos” (rr).
Assumindo que uma população desses animais está em equilíbrio de Hardy-Weinberg e que, em 2000 suínos, 720 são “pretos”, a frequência dos heterozigotos na população é igual a
0,6.
0,16.
0,36.
0,48.
Na epistasia recessiva, um alelo de um gene mascara a expressão de outro gene em outro locus.
Certo
Errado
Sobre as técnicas de sequenciamento de DNA, é correto afirmar que
a plataforma Illumina (Solexa) utiliza piro-sequenciamento, a qual se baseia na utilização da enzima luciferase.
nas técnicas de sequenciamento de segunda geração não há utilização de eletroforese ou clonagem de DNA.
uma das características dos sequenciamentos de primeira geração é o uso de fluoróforos ligados aos dNTPs.
técnicas de terceira geração são menos propensas a erros e dispensa qualquer tipo de análise e validação posterior.
sequenciamento de terceira geração também é chamado de sequenciamento de nova geração (next generation sequencing).
A interação entre os genes alelos, idênticos ou distintos, estabelece as características hereditárias. Sobre essa interação, afirma-se que:
I. Um gene pode dominar o outro, sendo um dominante e o outro recessivo.
II. Dois genes podem igualmente se manifestar, ocorrendo ausência de dominância.
III. A interação dos genes alelos manifesta-se apenas de uma única maneira.
IV. O fenótipo está relacionado à manifestação das características determinadas pelos genes.
Estão CORRETAS as afirmativas
I e II, apenas.
I e IV, apenas.
I, II e IV, apenas.
I e III, apenas.
I, II, III e IV.
Os códons que não codificam aminoácidos são denominados códons de:
iniciação
atividade
terminação
alongamento
A Lei de Hereditariedade de Mendel enuncia que
cada indivíduo possui dois alelos para cada gene e esses alelos se segregam durante a formação de gametas.
um alelo é dominante sobre o outro e somente o alelo dominante é expresso no fenótipo.
a herança de um gene não afeta a herança de outro gene.
ambos os alelos são igual e similarmente expressos no fenótipo.
Avaliação de substâncias genotóxicas
O ensaio de micronúcleos é um teste de avaliação de genotoxicidade que associa a presença de micronúcleos (pequenos núcleos que aparecem próximo aos núcleos das células) com lesões genéticas. Os micronúcleos são fragmentos de DNA encapsulados, provenientes do fuso mitótico durante a divisão celular.
DIAS, V. M. Micronúcleos em células tumorais: biologia e implicações para a tumorigênese. Dissertação de Mestrado. USP, 2006 (adaptado).
Os micronúcleos se originam dos(as)
nucléolos.
lisossomos.
ribossomos.
mitocôndrias.
cromossomos.
Sobre as mutações, analise as seguintes assertivas:
I. Mutação pode ser definida como qualquer mudança imprevista e herdável que ocorre no genótipo de um organismo.
II. Podem ser espontâneas, quando são resultantes de erros metabólicos herdados e ocorrem sem causa conhecida, ou induzidas, quando resultam da exposição a agentes mutagênicos.
III. Somente as mutações que ocorrem nos gametas são herdáveis.
IV. Assim como a recombinação genética, mutações são a fonte básica de variabilidade, ou seja, produzem variabilidade sobre a qual a seleção natural atua.
Quais estão corretas?
Apenas I e II.
Apenas I e IV.
Apenas II e III.
Apenas I, II e III.
Apenas II, III e IV.
Uma característica geral do código genético apresenta como conceito principal
a existência de 64 códons diferentes correspondentes aos seus respectivos 64 aminoácidos diferentes.
a existência de um código binário no DNA e ternário no RNA.
a existência de códons sem sentido.
a correspondência entre peptídeos e aminoácidos.
a correspondência exata de cada códon a um aminoácido.
Relativo à genética e os processos hereditários, a cromatina é caraterizada como:
Cromossomos cuja presença e/ou ausência é correlacionada ao sexo do portador.
Cromossomos iguais entre si, sendo um herdado da mãe e o outro do pai.
O complexo de DNA e proteínas em cromossomos eucarióticos.
Uma das duas cópias de um cromossomo duplicado, formada na fase da divisão celular.
A Biologia Molecular tem gerado importantes contribuições na melhoria da qualidade de vida da população mundial. Através de experimentos, análises e procedimentos que envolvem pesquisas laboratoriais e reagentes de elevada pureza tem-se, por exemplo, reações bem-sucedidas para o isolamento do ácido nucleico para uma reação de PCR ser eficiente.
É sabido que as descrições de reagentes analíticos respeitam o disposto na regulamentação técnica sanitária, sendo considerados: o tipo de análise que será aplicada (qualitativo ou quantitativo de determinado analito), a metodologia utilizada, bem como a sua apresentação.
Conforme rege a Resolução Anvisa RDC nº 36, de 26 de agosto de 2015, que dispõe sobre a classificação de risco, os regimes de controle de cadastro e registro e os requisitos de rotulagem e instruções de uso de produtos para diagnóstico in vitro, inclusive seus instrumentos, assinale a alternativa em que o critério não está especificamente previsto para a classificação de risco dos produtos para diagnóstico in vitro.
Conhecimento técnico, científico ou médico do usuário.
Relevância e impacto do resultado para o indivíduo e para a saúde pública.
Importância da informação fornecida ao diagnóstico.
Relevância epidemiológica.
Indicação de uso especificada pela Anvisa.
Indivíduos heterozigotos para os genes M e P foram cruzados com homozigotos recessivos, dando origem à geração F1.
O resultado está na tabela a seguir:
Gametas dos heterozigotos parentais | Genótipos da F1 | Frequência de indivíduos |
mp | mmpp | 35% |
Mp | Mmpp | 15% |
mP | mmPp | 15% |
MP | MmPp | 35% |
Considerando que o tamanho da amostra atendia ao que se investigava, este é um caso
de genes ligados, onde a taxa de permutação é 15%.
explicado pela segregação independente, já que são formados quatro tipos de gametas.
de genes completamente ligados, o que se constata ao fazer a soma das frequências dos gametas mp e Mp.
explicado pela segregação independente, pois, sendo um cruzamento-teste, os gametas MP e mp devem ser os mais frequentes.
de genes ligados, em que a taxa de permutação é 30%.
Dentre as técnicas citogenético-moleculares, uma das que proporciona resultados mais expressivos é a hibridação in situ por fluorescência (FISH). Esta técnica fundamenta-se no uso de uma sequência de bases (sonda) complementar ao alvo (DNA) que se pretende estudar. É, portanto, uma alternativa para as situações em que inexistem células em metáfase para análise, decorrente
do bloqueio do ciclo celular por drogas específicas.
da interrupção da divisão celular gerada pela sonda.
da dificuldade de cultivo in vitro de células malignas.
da ausência do pareamento de homólogos na metáfase mitótica.
do bloqueio da formação das fibras cromossômicas.
A composição genética de uma população pode ser conhecida calculando-se as frequências de alelos e as frequências de genótipos nessa população. De acordo com a tabela a seguir, responda à pergunta corretamente:
Genótipos | N° de indivíduos |
AA | 3600 |
Aa | 6000 |
Aa | 2400 |
Total | 12000 |
Sabendo-se que a frequência de um dado alelo na população é calculado baseado na seguinte fórmula:
Frequência de uma alelo = n° total desse alelo / n° total de alelos para aquele loco
Fonte: Lopes, S; Rosso, S. Bio 3. São Paulo: Editora Saraiva, 2016.
Qual a frequência relativa do alelo A, f(A), nessa população? Marque a alternativa correta:
0,35
0,25
0,55
0,15
0,45
Na ilustração, verifica-se a atuação dos ingredientes de uma reação PCR que são a Taq polimerase, os primers, o DNA molde e os nucleotídeos. A ação dos primers e da Taq polimerase estão indicados, respectivamente, pelos números
1 e 2.
2 e 3.
3 e 4.
4 e 5.
5 e 1.
A maioria das espécies têm números característicos de cromossomos, e todas as células de um mesmo indivíduo, com exceção dos gametas, têm o mesmo conjunto de cromossomos. No entanto, podem ocorrer mutações que alteram o número dos cromossomos e resultam em doenças genéticas: são as aneuploidias. Um exemplo de aneuploidia que ocorre em humanos é
a distrofia muscular progressiva, ou Síndrome de Duchenne, causada por gene localizado no cromossomo X.
a anemia falciforme, causada por gene autossômico e que determina a produção de hemoglobina anômala, prejudicando o transporte de O2 .
a hemofilia, causada por gene autossômico e que resulta em processo de coagulação deficiente.
a Síndrome de Turner, devida à falta de um cromossomo sexual, X ou Y, e que resulta em células somáticas com 45 cromossomos.
A Síndrome de Klinefelter, devida à duplicação do cromossomo Y no par sexual, resultando em células somáticas com 47 cromossomos.