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Questões de Concurso sobre Genética
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O Sistema Combinado de Índice de DNA, ou CODIS, o banco de DNA norte-americano, combina ciência forense e tecnologia da computação em uma ferramenta para vincular crimes violentos. No Brasil, para que as buscas realizadas na RIBPG (Rede Integrada de Perfis de Bancos Genéticos) forneçam resultados conclusivos, exige-se a genotipagem de um número mínimo de marcadores genéticos padronizados. Os treze marcadores CODIS (CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, vWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51 e D21S11) são considerados marcadores genéticos requeridos. Além desses, também são aceitos os seguintes: D2S1338, D19S433, Penta D, Penta E, D10S1248, D22S1045. Com base nas informações acima, assinale a afirmativa INCORRETA.
A
A aceitação de novos marcadores genéticos dependerá da aprovação do Comitê Gestor da RIBPG, o qual avaliará a conveniência e a existência de estudos de validação e estudos populacionais.
B
Amostras biológicas coletadas em locais de crimes ou em vítimas, conforme preceitua o Código de Processo Penal, contendo material genético de apenas um indivíduo devem conter, pelo menos, todos os treze marcadores CODIS.
C
Amostras de indivíduos falecidos e identificados que podem ser incluídos em bancos de dados de perfis genéticos devem conter, pelo menos, todos os treze marcadores CODIS.
D
A coleta de material biológico de pessoas vivas, relacionadas a pessoas desaparecidas, só ocorrerá se a doação for voluntária e formalmente consentida. Para esta, sugere-se a utilização do termo de autorização de coleta de uso na rotina do laboratório.
E
Amostra coletada de itens de uso pessoal de uma pessoa desaparecida, como escova de dentes, barbeador, roupa íntima usada, biópsia, entre outros, deve ser validada por meio da comparação com os perfis de familiares da pessoa desaparecida, sempre que possível. Essas amostras devem conter pelo menos nove marcadores genéticos entre os treze marcadores CODIS.
O genoma é o conjunto completo dos genes de um organismo e é definido pela sequência completa de DNA. A respeito do genoma humano e sua organização, assinale a alternativa correta.
A
O transcriptoma é o conjunto completo de genes definido em moléculas de DNA.
B
O genoma humano pode ser mapeado por ligação, clivagem com proteínas restritivas e sequenciamento de RNA.
C
Um genoma humano individual possui uma extensa variação, com a existência de alelos múltiplos, cada um com um efeito diferente no fenótipo.
D
A visão original mendeliana do genoma classificava os alelos como não mutantes.
E
O genoma humano apresenta genes sempre com a mesma sequência. Essas conformações constantes são denominadas alelos.
A análise de DNA em pesquisas de vínculos genéticos baseia-se no confronto de perfis genotípicos e posterior avaliação estatística para comprovação de vínculos de parentesco entre duas ou mais amostras. Entre as situações mais frequentes, está o exame de paternidade. A respeito dos parâmetros utilizados na inferência estatística da evidência genética de paternidade, assinale a alternativa correta.
A
O Índice de Paternidade (IP) mede a força da evidência genética entre as amostras testadas, indicando se é a hipótese de que o suposto pai é o verdadeiro ou pode ser alguém aleatoriamente escolhido da população.
B
A Probabilidade de Paternidade (W) é baseada em dados genéticos (exame laboratorial), e não genéticos (testemunhos, outros indícios e provas).
C
O Índice de Paternidade Combinado (IPC) não é mais utilizado no exame de paternidade dadas as suas limitações conceituais.
D
A presença de diversas incompatibilidades de alelos entre suposto pai e filho não exclui a possibilidade de vínculos genéticos ou exclusão de paternidade, sendo necessária a avaliação do Poder de Exclusão Cumulativo (PEC).
E
O Poder de Exclusão Cumulativo (PEC) tem por objetivo excluir a razão de semelhança entre as hipóteses de que o suposto pai e a mãe são os genitores biológicos do filho investigante.
Todos os organismos duplicam seu DNA com extrema precisão antes de cada divisão celular. A figura abaixo ilustra um processo fundamental para a replicação e reparo do DNA.
(Fonte: Alberts, et al. Biologia Molecular da Célula. 6ª Ed. 2017)
Com base nas informações acima, assinale a alternativa correta.
A
O uso de um DNA-molde é o processo pelo qual a sequência de nucleotídeos de uma fita é copiada em uma sequência complementar de DNA. Esse processo é fundamentado no pareamento das bases do DNA.
B
A enzima DNA-transcriptase é responsável pela formação da Fita S nova a partir da fita-molde, sendo fundamental para o processo o correto pareamento das bases.
C
Durante a replicação do DNA na célula, somente uma das duas fitas originais atua como um molde para a formação de uma fita inteiramente nova.
D
A enzima DNA-polimerase é responsável pela formação de cada Fita S nova e utiliza como substrato proteínas precursoras de DNA.
E
A dupla-hélice de DNA é decodificada pela enzima DNA-polimerase, que sintetiza duas novas fitas idênticas à original.
A genotipagem de microssatélites STRs associada à eletroforese capilar é considerada a técnica "padrão ouro" na análise de DNA, atualmente. A respeito dos fundamentos e aplicações da eletroforese capilar, assinale a afirmativa INCORRETA.
A
A eletroforese capilar envolve o uso de um tubo muito estreito preenchido com um polímero para que ocorra a separação dos produtos da PCR.
B
Uma das desvantagens da eletroforese capilar é a utilização de altas voltagens no processo de separação, o que pode levar à degradação dos fragmentos de DNA. Nesse caso, os fragmentos sensíveis devem ser separados por eletroforese em gel.
C
A utilização de um agente desnaturante, como a formamida, é essencial para manter o DNA no estado desnaturado.
D
A utilização de soluções-tampão é importante para prover a corrente elétrica responsável pela separação dos fragmentos de DNA.
E
Os fragmentos de DNA conjugados a fluoróforos, ao serem excitados por uma fonte de laser, emitem um fóton de comprimento de onda específico e são detectados na janela de detecção do capilar.
A respeito do DNA mitocondrial humano, é correto afirmar que ele
A
é extremamente compacto, contendo íntrons, e as sequências nucleotídicas possuem organização heterogênica.
B
contém 22 genes de tRNA, 2 genes de rRNA e 13 genes que codificam proteínas.
C
tem uma taxa de mutação mais lenta quando comparado ao DNA nuclear.
D
é uma herança exclusivamente paterna.
E
é uma molécula com estrutura linear.
As estruturas do ácido desoxirribonucleico (DNA) e do ácido ribonucleico (RNA) estão relacionadas às suas funções e são formadas por diversas unidades ligadas entre si. A respeito da estrutura e das propriedades físico-químicas dos ácidos nucleicos, assinale a afirmativa INCORRETA.
A
As estruturas básicas que formam os ácidos nucleicos são os nucleotídeos, os quais são formados por uma base nitrogenada, um açúcar (pentose) e um fosfato.
B
A adenina (A) e a guanina (G) são bases nitrogenadas do tipo purinas.
C
Uma cadeia polinucleotídica consiste em uma série de ligações 5'-3'açúcar-fosfato que formam uma cadeia da qual as bases nitrogenadas se projetam.
D
O nucleotídeo terminal em uma extremidade da cadeia tem um grupamento 5'-fosfato, enquanto na outra extremidade tem um grupo 3'-hidroxila. Sendo assim, a síntese de uma cadeia ocorre sempre no sentido 5'→3'.
E
As duas bases nitrogenadas do tipo pirimidinas presentes no DNA são citosina (C) e uracila (U), enquanto no RNA está presente a timina (T) em vez da uracila (U).
A Rede Integrada de Bancos de Perfis Genéticos (RIBPG), instituída no Brasil pelo Decreto 7.950/13, surgiu com a finalidade principal de manter, compartilhar e comparar perfis genéticos para subsidiar a apuração criminal e a identificação de pessoas desaparecidas. A RIPBG é formada, atualmente, por vinte laboratórios de genética forense vinculados a unidades de perícias estaduais, distrital e federal. A respeito dos requisitos mínimos exigidos aos laboratórios integrantes da RIBPG, assinale a alternativa que NÃO corresponde a um requisito exigido.
A
requisitos de estrutura
B
requisitos de recursos
C
sistema de gestão
D
requisitos de processo
E
requisitos de licença e certificação
A Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é uma técnica que permite produzir bilhões de cópias de uma região específica do DNA e tornou possíveis os exames de genética clínica, de paternidade e de DNA forense hoje em prática. A respeito dos fundamentos da PCR e suas etapas, analise as afirmativas a seguir:
I. Os componentes básicos da PCR são o DNA molde, a Taq DNA polimerase, os primers, os dNTPs, o cloreto de magnésio e a solução-tampão.
II. A PCR ocorre em três etapas fundamentais: desnaturação, hibridação e renaturação.
III. As reações denominadas PCR multiplex permitem a amplificação de mais de uma região alvo do DNA simultaneamente.
Assinale
A
se todas as afirmativas estiverem corretas.
B
se apenas as afirmativas I e II estiverem corretas.
C
se apenas a afirmativa I estiver correta.
D
se as afirmativas I e III estiverem corretas.
E
se apenas a afirmativa III estiver correta.
A respeito dos processos para extração de DNA de amostras forenses, assinale a alternativa correta.
A
O método orgânico é um dos mais utilizados na purificação de DNA por conta de sua grande eficiência e por não utilizar produtos químicos tóxicos, sendo seguro para quem o executa.
B
A extração de DNA é um procedimento manual, não existindo sistemas automatizados que possam auxiliar no processo.
C
A extração de amostras de dentes e ossos é um procedimento simples e que permite a recuperação total de DNA para exames moleculares, especialmente nas amostras mais antigas.
D
A extração por papel FTA é um método prático e amplamente utilizado na extração de amostras contendo o DNA de toque.
E
Em amostras críticas, como dentes e ossos de cadáveres exumados, a etapa de descalcificação permite uma maior recuperação de DNA.
A terapia de combinação é uma ferramenta utilizada em esquemas de tratamento para o câncer. A fluoruracila (disponível como 5-FU ou profármaco capecitabina) é um antimetabólito análogo das pirimidinas. O fármaco pode ser incorporado ao DNA desencadeando processo de excisão-reparo, que pode resultar na quebra das fitas de DNA, ou incorporado ao RNA provocando toxicidade pelos efeitos observados sobre o processamento e funções do RNA. A respeito do assunto, considere as seguintes afirmativas:
1. O metotrexato aumenta a ativação da 5-FU e sua atividade antitumoral quando administrado antes da 5-FU.
2. A oxaliplatina suprime a expressão da enzima timidilato-sintase, enzima alvo da ação da 5-FU, o que pode promover sinergismo entre esses dois fármacos.
3. A adição de folato exógeno na forma de leucovorina em esquemas com 5-FU é contraindicada, visto que diminui a resposta à 5-FU.
4. 5-FU é um potente sensibilizador de irradiação, sendo relatados efeitos benéficos com a combinação de 5-FU para tratamento primário de pacientes com câncer localmente avançado de esôfago, estômago, pâncreas, colo do útero, ânus, cabeça e pescoço.
Assinale a alternativa correta.
A
Somente a afirmativa 3 é verdadeira.
B
Somente as afirmativas 1 e 4 são verdadeiras.
C
Somente as afirmativas 2 e 3 são verdadeiras.
D
Somente as afirmativas 1, 2 e 4 são verdadeiras.
E
As afirmativas 1, 2, 3 e 4 são verdadeiras.
A neuraminidase viral é uma das três proteínas transmembranas codificadas pelo genoma do vírus influenza e essa proteína é fundamental para que a partícula viral entre na célula do hospedeiro. Dessa forma, alguns inibidores de neuraminidase, como _____________ e _____________ têm sido utilizados no tratamento e prevenção das infecções provocadas pelo vírus influenza.
Assinale a alternativa que completa correta e respectivamente as lacunas.
A
zanamivir … oseltamivir
B
oseltamivir … amantadina
C
ribavirina … interferona-α
D
aciclovir … zanamivir
E
efavirenz … tenofovir
Um exemplo de aplicação da farmacogenômica pode ser visto em pacientes que apresentam maior risco de toxicidade em músculos esqueléticos relacionada com o uso de estatinas (miopatia induzida por sinvastatina). A alteração genética nesses pacientes se deve a um polimorfismo nos genes
A
das enzimas de fase II.
B
da glicose 6-P-desidrogenase.
C
transportadores de ânions orgânicos.
D
da hidroxipirimidina desidrogenase.
E
da tiopurina s-metiltransferase.
A figura a seguir esquematiza as reações imunoenzimáticas dos tipos I a IV.
(https://www.pensabio.com.br/single-post/2019/03/21/Conheca-os-diferentes-tipos-de-ELISA)
A reação imunoenzimática esquematizada em III corresponde a um ELISA
A
direto.
B
indireto.
C
misto.
D
sanduiche.
E
de competição.
O desenvolvimento da reação em cadeia da polimerase (PCR, polymerase chain reaction) foi um marco na biotecnologia, que anunciou o nascimento do diagnóstico molecular. Segundo McPherson e Pincus (2012), sobre a técnica da PCR, é INCORRETO afirmar que:
A
embora a PCR seja o método de amplificação de ácidos nucleicos mais desenvolvido e amplamente utilizado, existem outros métodos com aplicação diagnóstica.
B
um ciclo de PCR consiste em 3 etapas: desnaturação, anelamento e extensão. Ao final de cada ciclo, os produtos da PCR devem, teoricamente, ter sido duplicados. Assim, após n ciclos de PCR, a sequência alvo pode ser amplificada 2n vezes.
C
a PCR utilizando transcriptase reversa (RT-PCR) foi desenvolvida para amplificar alvos de RNA.
D
a principal vantagem da nested-PCR é a baixa taxa de contaminação na etapa da segunda rodada de amplificação.
E
os métodos de PCR em tempo real são bastante úteis para aplicações quantitativas, uma vez que a análise é menos propensa aos erros que podem resultar das diferenças de eficácia da amplificação entre as amostras.
A respeito das enzimas de ácidos nucleicos e suas funções, avalie as afirmações a seguir.
I. As polimerases unem os nucleotídeos de DNA ou RNA, formando uma molécula-filha de fita única tendo como molde uma extensão de molécula parental de fita única.
II. A transcriptase reversa é na maioria das vezes de origem viral e catalisa a síntese de RNA a partir de um molde de DNA.
III. As nucleases juntam fragmentos de DNA formados pela síntese descontínua durante a replicação ou nas vias de reparo do DNA.
IV. As endonucleases de restrição reconhecem sequências curtas de pares de bases de DNA específicas e clivam a molécula de DNA somente no sítio de reconhecimento.
Está correto apenas o que se afirma em
A
I e II.
B
I e IV.
C
II e III.
D
III e IV.
Entre as descobertas que permitiram o avanço da genética forense como ferramenta fundamental na identificação humana, destaca-se a análise de polimorfismos de minissatélites. A esse respeito, assinale a afirmativa INCORRETA.
A
Os polimorfismos genéticos são caracterizados por diversas sequências de DNA repetitivas que podem ser utilizadas como marcadores. O tamanho dessas unidades de repetição é variável, e a classe denominada minissatélites ou VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) possui unidades de 10- 100 nucleotídeos.
B
As sequências repetitivas do tipo microssatélites ou STR (Short Tandem Repeats) diferem-se das VNTR em relação ao tamanho das repetições (2-6 nucleotídeos). A análise dos STRs, juntamente com a técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction), é amplamente aplicada nas análises periciais.
C
Para finalidade de identificação humana, marcadores genéticos que possuam uma menor variabilidade são desejáveis.
D
O tamanho reduzido dos STRs é uma vantagem frente aos VNTRs na análise de amostras forenses. Essas amostras, em geral, apresentam DNA em baixa concentração, e os produtos de PCR de menor tamanho têm maior chance de serem amplificados.
E
Um ponto desfavorável em relação aos VNTRs é a amplificação reduzida ou ausência de sinal dos alelos com maior número de repetições.
O polimorfismo é a habilidade de um fármaco existir em duas ou mais formas cristalinas com diferentes conformações moleculares. Em relação às propriedades do estado sólido dos fármacos, é correto afirmar que:
A
a ocorrência de polimorfos é um fenômeno raro e sua investigação se faz necessária apenas em casos específicos.
B
os polimorfos apresentam, em sua estrutura, um centro assimétrico e não possuem plano de simetria interno.
C
a existência de polimorfos de um mesmo fármaco pode alterar as características físico-químicas, afetando diretamente o processo de síntese do fármaco, o processo de fabricação da forma farmacêutica, a qualidade e biodisponibilidade.
D
a microscopia é considerada a técnica de referência para o estudo do polimorfismo, uma vez que polimorfos diferentes determinam formatos das partículas diferentes.
E
durante o desenvolvimento de uma formulação, deve-se optar pela forma amorfa, considerando que a forma amorfa é mais solúvel e mais estável em relação à respectiva forma cristalina.
Sobre o método de exame PCR, ou Reação em Cadeia da Polimerase, é correto afirmar:
A
É um método que detecta anticorpos IgG, IgM , IgA e ANTICORPOS totais em sangue total, soro ou plasma.
B
Através da quimioluminescência detecta anticorpos IgG, IgM, IgA e ANTICORPOS totais em sangue total, soro, ou plasma.
C
É um imunoenzimático com a reação da transcriptase reversa, seguida de reação em cadeia da polimerase para controle das respostas sorológicas.
D
É uma técnica de amplificação e detecção de ácidos nucleicos presentes em quantidades extremamente mínimas de ácido nucleico do patógeno investigado.
A adaptabilidade da tecnologia da reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real expandiu o número de patógenos detectáveis pelos sistemas comerciais. Em relação a essa técnica, analise as afirmativas a seguir.
I- Combina a amplificação de ácido nucleico com a detecção por fluorescência do produto de amplificação em um único sistema fechado.
Il- Consiste em um ensaio qualitativo altamente sensível, mas sem aplicação quantitativa.
III- A PCR em tempo real mostrou-se uma plataforma PCR bastante flexível, rápida e sensível, no entanto exige maior cuidado quanto à possibilidade de contaminação cruzada do amplicon.
IV- Tem aplicação na detecção do vírus da varíola e do coronavirus da SARS.
Assinale a opção correta.
A
Apenas a afirmativa | está correta.
B
Apenas as afirmativas II e III estão corretas.
C
Apenas as afirmativas I e III estão corretas.
D
Apenas as afirmativas I e IV estão corretas.
E
As afirmativas I, II, III e IV estão corretas.
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