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Questões de Concurso sobre Genética
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Considere as afirmações abaixo sobre a hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array-CGH ou aCGH).
I - O método do aCGH tem sido amplamente utilizado para investigar pacientes com alterações cromossômicas não balanceadas.
II - aCGH é uma técnica que permite investigar perdas e ganhos de sequências de DNA no genoma inteiro.
III- Uma limitação da metodologia do aCGH é a dificuldade de identificar regiões cromossômicas subteloméricas.
Quais estão corretas?
A
Apenas I.
B
Apenas II.
C
Apenas III.
D
Apenas I e II.
E
I, Il e III.
Mesmo sendo a clínica da Síndrome de Down amplamente conhecida, a solicitação de um cariótipo de bandas G é sempre necessária para confirmação e para o apropriado aconselhamento genético. Qual seria a distribuição da frequência da etiologia da Síndrome de Down?
A
As trissomias livres são em torno de 60% dos casos em mães com idade avançada.
B
A maioria (99%) dos casos são mosaicos.
C
95% dos casos são por translocação robertsoniana.
D
5% dos casos são por translocação recíproca.
E
95% dos casos são por trissomia livre do cromossomo 21.
As extremidades dos cromossomos possuem uma sequência de DNA repetida muitas vezes. Essas estruturas, denominadas telômeros, estão envolvidas em diversas funções biológicas essenciais.
Assinale a alternativa que NÃO apresenta uma função biológica dos telômeros.
A
Estabelecer mecanismos para replicações dos cromossomos.
B
Mediar a ligação dos microtúbulos ao DNA.
C
Participar da regulação da expressão gênica.
D
Contribuir na organização funcional cromossômica no interior no núcleo.
E
Controlar a capacidade replicativa de células humanas e a entrada destas em senescência celular.
O termociclador é um equipamento bioquímico, um equipamento laboratorial utilizado principalmente para a metodologia de PCR, usada em diagnóstico molecular. Quanto a esse processo assinale a alternativa correta:
A
O princípio de funcionamento desse equipamento baseia-se na manutenção da temperatura constante durante todo o processo do experimento.
B
Para a realização de uma PCR é necessário apenas um DNA molde, extraído convenientemente da amostra, ou de uma amostra de RNA, convertida para cDNA (DNA complementar).
C
A técnica conhecida como Multiplex PCR é utilizada para fazer análises usando como base o RNA, uma vez que o mesmo é muito instável em altas temperaturas.
D
O aquecimento por resistências elétricas e refrigeração com ventoinhas e tubulações em serpentina preenchidas por etileno glicol é essencial para a automação do processo.
E
Existem dois modelos básicos de PCR, baseada em géis de agarose ou em géis de poliacrilamida. Em ambos os casos as substâncias atuam como um filtro possibilitando a separação dos fragmentos de nucleotídeos.
As talassemias constituem os distúrbios genéticos mais comuns no mundo, acometendo quase 200 milhões de pessoas no mundo inteiro. A melhor forma de estabelecer o diagnóstico é através do(a):
A
quantificação do perfil da hemoglobina.
B
sequenciamento e clonagem de genes.
C
história clínica típica, achados físicos, morfologia do esfregaço e microcitose.
D
eletroforese em pH 6,1.
E
Cromatografia Líquida de Alta Pressão (CLAP).
A woman, 38 years old, had frequent miscarriages. Her o husband was 50 years old. The couple saw a medical geneticist, who requested a karyotype for both. Which could be the cause of their losses?
A
Both of them have advanced age.
B
They have sexual problems.
C
One of them may carry a balanced translocation.
D
Advanced paternal age.
E
Advanced maternal age.
Assinale a opção correta, a respeito da reação em cadeia da polimerase (PCR).
A
A etapa de desnaturação do DNA ocorre em temperaturas superiores às da etapa de anelamento dos primers.
B
A baixa termoestabilidade da enzima DNA polimerase da bactéria Thermus aquaticus (Taq polimerase) exige que a PCR seja executada com adição de mais DNA polimerase a cada ciclo.
C
A reação em cadeia da polimerase é sempre um método quantitativo.
D
A PCR quantitativa em tempo real faz uso de reagentes fluorescentes e usa os mesmos termocicladores da PCR convencional.
Em processos de diagnóstico molecular, após a realização da extração do DNA (ácido desoxirribonucleico), a determinação do rendimento do procedimento pode ser realizada pelos métodos de:
A
Citometria de fluxo e crioscopia.
B
Reflectância difusa e eletroforese.
C
Espectrofotometria e eletroforese.
D
Titulação de precipitação e espectroscopia fotoacústica.
E
Absorção atômica e cromatografia líquida de alta eficiência.
Considere as afirmações abaixo sobre as anomalias cromossômicas estruturais.
I - A inversão paracêntrica ocorre por duas quebras no mesmo braço do cromossomo e afeta a sua morfologia.
II - Anéis cromossômicos são estruturas instáveis na mitose.
III- Nas duplicações, o sentido da sequência de DNA pode ser invertida.
Quais estão corretas?
A
Apenas II.
B
Apenas III.
C
Apenas I e III.
D
Apenas II e III.
E
I, II e III.
A Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) é uma técnica laboratorial que permite amplificar fragmentos específicos do DNA, possibilitando sua identificação em amostras biológicas. Um dos primeiros estudos que utilizou a técnica de PCR para identificar o bacilo de Hansen foi publicado no início da década de 1990.
Identifique abaixo as afirmativas verdadeiras ( V ) e as falsas ( F ) sobre o teste de biologia molecular para detecção de Mycobacterium leprae em biópsia de pele ou nervo.
( ) A detecção do material genético do M. leprae em casos de difícil diagnóstico, como nos pacientes com baciloscopia negativa e histopatologia inconclusiva, vem se afirmando como um método promissor para a elucidação diagnóstica e para a detecção precoce da hanseníase.
( ) O método possibilita replicar exponencialmente concentrações extremamente baixas de uma sequência genética específica, aumentando consequentemente a possiblidade de detecção da sequência alvo, tanto de forma direta por eletroforese em gel de agarose, como indiretamente por hibridização de sequências complementares de DNA marcadas por sonda.
( ) A escolha do alvo genético certo favorece uma importante melhoria na especificidade, por meio da identificação de sequências genéticas repetitivas, como a Specific Repetitive Element (RLEP). No entanto, a sensibilidade é menor e por isso a alta especificidade deve ser interpretada com cautela, uma vez que sequências homólogas podem estar presentes em outras espécies de Mycobacterium.
( ) É digno de nota que o diagnóstico baseado em PCR pode não ser possível mesmo em casos de hanseníase confirmados por avaliação clínica ou laboratorial, devido à variabilidade das formas clínicas e à baixa carga do M. leprae em casos paucibacilares.
( ) Por meio da Portaria SCTIE/MS nº 78, de 31 de dezembro de 2021, o Ministério da Saúde incorporou ao SUS o teste de biologia molecular de reação em cadeia polimerase em tempo real (qPCR) para a detecção qualitativa de marcadores genéticos específicos do M. leprae para auxiliar o diagnóstico de hanseníase.
Assinale a alternativa que indica a sequência correta, de cima para baixo.
A
V • V • V • F • F
B
V • V • F • V • V
C
V • F • V • F • V
D
V • F • F • F • V
E
F • V • F • F • F
Sobre anomalias cromossômicas numéricas, assinale a alternativa INCORRETA.
A
O mosaicismo geralmente ocorre por um erro de disjunção cromossômica nas divisões mitóticas pós-zigóticas.
B
Algumas aneuploidias não são vistas em recém-nascidos vivos, mas são comuns em cariótipos de abortamentos espontâneos, como por exemplo a trissomia do cromossomo 16.
C
As alterações numéricas mais frequentes na espécie humana são as trissomias dos autossomos 21, 13 e 18 e dos cromossomos sexuais (Síndrome de Turner; Síndrome de Klinefelter; 47,XXX e 47,XYY).
D
Anomalias numéricas podem ser encontradas em células somáticas cancerosas como em leucemias e linfomas.
E
As anomalias cromossômicas numéricas como um todo são raras em abortamentos espontâneos na espécie humana.
Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, associando as alterações citogenéticas na infertilidade e nos abortamentos de repetição às suas características.
(1) Sindrome de Klinefelter
(2) Microdeleções do Y
(3) Sindrome de Turner
(4) Mosaicismo cromossômico
(5) Translocações cromossômicas reciprocas
( ) Mistura de células normais com células alteradas.
( ) Os homens são inférteis, com raras exceções.
( ) Troca de material genético entre dois cromossomos não homólogos.
( ) Falência ovariana precoce e disgenesia gonadal.
( ) Azoospermia idiopática ou oligospermia severa.
A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é
A
1 - 2 - 5 - 3 - 4.
B
4 - 1 - 5 - 3 - 2.
C
4 - 3 - 1 - 5 - 2.
D
1 - 5 - 4 - 2 - 3.
E
2 - 1 - 3 - 4 - 5
-
-
Internet: <http:// romeo.if.usp.br>.
-
Considerando-se as imagens precedentes, que mostram uma sequência de reparo de DNA, e os aspectos a elas pertinentes, assinale a opção correta.
A
A conversão de citosina em uracila ocorre por desaminação e gera uma lesão frequente no DNA.
B
O mecanismo de reparo representado na figura é conhecido como reparo por excisão de nucleotídios.
C
A participação de enzimas AP endonucleases é representada na etapa 3 do reparo.
D
A atuação da DNA polimerase removendo material residual do sítio mutado é representada na etapa 4 do reparo.
E
A remoção da base uracila é necessária, já que essa base irá parear com a citosina e gerará uma mutação.
O vírus da imunodeficiência humana (HIV) ainda acomete milhões de pessoas em todo o mundo e sua detecção é importante para a redução de sua transmissão. Os testes rápidos possuem antígenos específicos para detecção de anticorpos, sendo que p24 e gp120/160 são, respectivamente, definidos como produtos gênicos oriundos do:
A
envoltório externo e cerne do nucleocapsídeo do vírion
B
gene da polimerase e envoltório externo do vírion
C
cerne do nucleocapsídeo e envoltório externo do vírion
D
envoltório externo e gene da polimerase do vírion
Qual é o cariótipo de um homem portador de uma translocação balanceada para Síndrome de Down?
A
47,XY,t(14;21)+21
B
46,XY,rob(21;21)(q10;q10)
C
45,XY,+21
D
45,XY,rob(21;21)(q10;q10)
E
46,XY,+t(14,21)
A capacidade de enrolar a língua em forma de U é determinada por dois genes: o gene A é dominante e determina a capacidade de enrolar a língua, ao passo que indivíduos homozigotos recessivos não são capazes de enrolar a língua. Em uma população de 1.000 indivíduos em equilíbrio gênico, sabe-se que a frequência de indivíduos com o genótipo homozigoto dominante é de 36%.
-
Considerando-se os referidos dados e os aspectos gerais atinentes a populações em equilíbrio gênico, a população descrita apresenta
A
a frequência do alelo recessivo de 48%.
B
mutações que justificam a ocorrência de indivíduos capazes de enrolar a língua.
C
a frequência do alelo recessivo de 60%.
D
a frequência dos alelos influenciada pela seleção natural, o que garante a variabilidade.
E
840 indivíduos com a capacidade de enrolar a língua.
O controle da expressão dos genes é denominado regulação gênica. Alguns genes, como os das proteínas ribossômicas, devem ser continuamente expressos em todas as células para manter a produção de proteínas. Outros genes estão ativos somente em células ou tecidos específicos. Na maioria dos organismos, essa regulação ocorre no nível da transcrição do DNA, durante a síntese do mRNA. Os primeiros mecanismos de regulação gênica descritos foram os operons, que regulam a expressão de determinadas enzimas responsáveis pela síntese de metabólitos importantes para o organismo.
-
Considerando-se a organização geral do operon trp, assinale a opção correta.
A
O operon trp é a principal via de regulação para a produção de triptofano nas células hepáticas.
B
A produção de triptofano via operon trp é estimulada quando estão baixos os níveis desse lipídio na célula.
C
O operon trp é formado por um conjunto de genes que codificam enzimas envolvidas na síntese do triptofano e por regiões reguladoras.
D
Uma proteína reguladora, ao interagir com o triptofano, permite a transcrição dos genes estruturais do operon.
E
A região promotora é uma estrutura do tipo trans, que é reconhecida pela RNA polimerase e dá início à transcrição gênica.
Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, associando as síndromes às anomalias cromossômicas.
(1) Sindrome de Prader-Willi
(2) WAGR
(3) Sindrome de Palister-Killian
(4) Sindrome de Miller-Diecker
(5) Anemia de Fanconi
( ) Quebras cromossômicas
(.) Isocromossomo 12p
( ) Deleção 15q11.2q13
( ) Deleção 11p13
( ) Deleção 17p13.3
A sequência numérica correta de preenchimento dos parênteses da segunda coluna, de cima para baixo, é
A
2 - 3 - 1 - 4 - 5.
B
3 - 2 - 5 - 1 - 4.
C
5 - 3 - 1 - 2 - 4.
D
4 - 2 - 5 - 1 - 3.
E
5 - 3 - 2 - 4 - 1.
Na espécie humana, o albinismo e a habilidade para usar a mão esquerda são caracteres condicionados por genes que se segregam de forma independente, conforme mostrado na figura a seguir.
-
-
normal
albino e canhoto
albina
canhota
-
Internet: <https://www.google.com.br>.
-
Considerando-se o heredograma precedente, assinale a opção correta.
A
O indivíduo 1 apresenta genótipo homozigoto dominante para as duas características.
B
Um casamento entre indivíduos com genótipos iguais aos dos indivíduos 4 e 6 poderá gerar indivíduos normais e destros.
C
A probabilidade de um casal formado por mulher com o genótipo do indivíduo 2 e homem normal e destro (com genótipo duplo homozigoto) gerar uma menina albina e canhota é de 50%.
D
A probabilidade de o casal 6 e 7 ter uma criança com fenótipo igual ao do pai é de 25%.
E
O indivíduo 2 tem genótipo heterozigoto para a habilidade de usar a mão esquerda.
Quanto às consequências clínicas de anomalias cromossômicas numéricas, assinale a alternativa INCORRETA.
A
Monossomias são mais deletérias do que trissomias.
B
Na síndrome de Turner, é possível encontrar mosaicismo com linhagens 45,X/46,XY.
C
Triploidia pode ser encontrada em bebês nascidos mortos ou que falecem logo após o nascimento.
D
Um cariótipo 45,X/46,XX com 50% de cada linhagem é considerado balanceado.
E
O cariótipo 47,XY,+18 significa que o indivíduo apresenta uma aneuploidia.
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